La reina Letizia ha abogado por avanzar desde las instituciones y administraciones hacia la "equidad" territorial en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras, que, además de ser abordadas desde la ciencia y la medicina también han de ser afrontadas, para Su Majestad, desde la "complicidad" y el "trato humano" por parte de profesionales y la sociedad en general.

"Cuando no se puede curar, se puede cuidar", ha subrayado la reina durante su participación un año más en el acto del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se ha desarrollado este jueves en Santiago, ciudad que ha tomado el testigo de León para acoger la celebración organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

Durante su intervención, que ha iniciado con unas palabras en gallego sobre la lluvia caída en la mañana de este jueves en Santiago --"que boa choiva nos acolleu"--, la monarca ha recordado a Marco, un niño de cinco años que padecía el síndrome de Schaaf-Yang al que conoció en León en 2022 y que falleció hace dos meses.

"Aquel día de marzo en León no pudimos intercambiar ni una palabra, pero puso su mano en la mía, me miró y me dio un beso. Y eso fue suficiente", ha comentado Letizia para incidir en la importancia del trato cuando la medicina y la ciencia no son capaces de ofrecer respuestas.

Por ello, ha apelado a dotar a los profesionales de herramientas para tratar con personas que padecen dolencias sin curación. Recursos, apoyo emocional, complicidad o contar con una información "clara y comprensible" son, para la reina, claves también para mejorar la calidad de vida de las en torno a 3 millones de personas que se calcula que padecen en España alguna de estas dolencias de baja prevalencia.

Premios FEDER 2023

La monarca, acompañada por la ministra de Sanidad, Carolina Darias, y el presidente de la Xunta, Alfonso Rueda, ha sido la encargada de entregar los Reconocimientos Feder 2023, que han reconocido este año las aportaciones a la mejora en el acceso de diagnóstico de enfermedades raras.

Estos galardones han recaído en el proyecto internacional 'Rare 2030', sobre el que se asentarán el futuro programa europeo de diagnóstico temprano; a Orfanet por su desarollo de un código específico para identificar trastornos raros; a la Federación Gallega de Enfermedades Raras de Galicia (Fegerec) y al genetista y catedrático de USC Ángel Carracedo.

Tras recoger los premios, todos los galardonados han participado en una mesa redonda donde han resaltado la importancia de continuar con el camino científico para reducir los tiempos en el diagnóstico de estas dolencias y hacerlo de forma acompasada entre los distintos territorios.

Las demandas expuestas han sido recogidas en su discurso por la reina Letizia, que ha puesto el acento en la importancia de que exista equidad territorial en el acceso al diagnóstico y a la realización de cribados o que se creen "rutas de coordinación" el sistema de salud cuando la dolencia todavía carece de nombre.

También ha hecho suya la reclamación de que las personas sin diangóstico y sus familias sean reconocidas como un colectivo diferenciado a nivel administrativo y que se reconozca la especialidad en genética dentro del sistema de salud estatal.

Especialidad en genética 

Precisamente, la ministra de Sanidad, Carolina Darias, ha hecho referencia a la creación de esta figura que, como ha recordado, está incluida en el Real Decreto de nuevas especialidades médicas en Ciencias de la Salud, aprobado el pasado mes de julio.

Así pues, la responsable del Gobierno central ha subrayado que está "convencida" que la especialidad en genética "será la próxima" en ser creada tras la de médico de urgencias, por lo que ha apelado a que su puesta en marcha consiga el "mayor consenso posible" en su tramitación.

En esta línea, Darias ha remarcado la importancia de continuar con los avances en la secuenciación genética y la investigación para hacer frente a unas enfermedades "de baja prevalencia pero que tienen un enorme impacto social".

Tras Darias ha tomado la palabra el presidente de la Xunta, Alfonso Rueda, quien ha subrayado la necesidad de que exista coordinación entre las distintas administraciones para ofrecer respuestas a los afectados por estas dolencias y sus familias.

A nivel gallego, Rueda ha comentado que la comunidad cuenta con "una de las carteras más altas" del Estado en cribados neonatales, a la que se ha sumado recientemente otras tres nuevas enfermedades.

"Compostela acoge hoy (este jueves) esta otra peregrinaje en pos de una respuesta sanitaria de un problema que a todos nos concierne y nos atañe", ha sentenciado Rueda, que ha llamado a "acompañar" a los enfermos y las familias.

Presidente FEDER

Por su parte, el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, Juan Carrión, ha agradecido el compromiso de la reina con el "camino recorrido desde 2008" y su implicación con el movimiento en defensa de lograr avances para los pacientes y las familias que padecen este tipo de dolencias poco frecuentes.

"Nunca tendremos palabras para poder agradecer el poder recorrer este camino con usted y seguir trasladando este mensaje de esperanza tan necesaria", ha señalado Carrión, que también ha mostrado su agradecimiento a la ministra de Sanidad por su palabra de incluir en la agenda de la Presidencia de la Unión Europea que asumirá España la elaboración de un plan comunitario de acción contra las enfermedades raras.

El responsable de Feder ha subrayado que pacientes y familias son "peregrinos a contrarreloj" en un periplo en el que "cada minuto cuenta" porque hasta que existe un diagnóstico no puede "ni siquiera" administrarse un tratamiento, ya que podría agravar las dolencias.

De este modo, ha apelado a las administraciones españolas a avanzar en asuntos como el cribado neonatal tomando como referencia lo que hacen países como Italia y Portugal, al tiempo que ha apelado a que este camino se realice de forma acompasada entre las distintas comunidades para evitar las actuales desigualdades que existen entre regiones a la hora del diagnóstico o los tratamientos.

Antes, el alcalde de Santiago, Xosé Sánchez Bugallo, ha sido el encargado de abrir la ronda de intervenciones, donde ha reconocido el trabajo de Feder, a la que ha agradecido la elección de la capital gallega para el acto de este jueves.