Si un bebe nace en Murcia o Melilla, el cribado neonatal que le hacen a las pocas horas de venir a este mundo puede desvelar hasta 40 enfermedades raras, mientras que si lo hace en Asturias, Baleares o Canarias se queda en ocho. Castilla y León, con doce, se encuentra muy lejos de la media nacional que se detecta gracias a esta prueba y que se sitúa en 21 patologías, aunque desde la Consejería de Sanidad aseguran que «actualmente están a la espera de una modificación de la cartera de servicios del sistema nacional de salud» para ampliar la detección precoz de enfermedades congénitas en la Comunidad.

El cribado neonatal es un análisis de sangre extraída del talón que se lleva a cabo a todos los recién nacidos para detectar y poder tratar precozmente determinadas enfermedades metabólicas. El informe 'Herramientas para el diagnóstico de las enfermedades raras: el cribado neonatal', elaborado por expertos de diferentes disciplinas y publicado por el Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos, muestra las desigualdades entre comunidades autónomas.

En dicho estudio, recogido por Efe, se apunta que Murcia y Melilla llegan a incluir el diagnóstico de hasta 40 patologías, mientras que otras tan solo cuentan con ocho como es el caso de Asturias, Baleares, Canarias y la Comunidad Valenciana. La media española está en las 21 enfermedades y quedan por encima de esa cifra Castilla-La Mancha (23), Cataluña (25), La Rioja y Aragón (30), Galicia (31), y Andalucía y Ceuta (35).

Por debajo de la media se sitúan Extremadura y Madrid (18); País Vasco (12); Navarra, Cantabria (9); y Comunidad Valenciana, Baleares y Asturias (8). El caso de Castilla y León se detectan doce enfermedades, ya que se amplió el número desde abril de 2021.

Próximas modificaciones

Los autores del informe no han identificado una causa concreta que justifique estas diferencias entre autonomías. Desde la Consejería de Sanidad de la Junta de Castilla y León sí aseguraron a este periódico que actualmente están a la espera de una modificación de la cartera de servicios del sistema nacional de salud.

«Se cubren las nueve patologías que recomienda el Ministerio de Sanidad más otras tres a mayores con un total de doce», señalan las mismas fuentes, que añaden que son «muy cuidadosos» en incluir las patologías «cuando hay estudios positivos por parte de los grupos técnicos y las agencias de evaluación de las tecnologías». Es decir, que si estos organismos emitieran un informe favorable sobre otra patología, «Castilla y León la incluiría dentro del cribado de inmediato», afirman desde la Consejería.

 Con la incorporación de la detección precoz de las tres últimas patologías el pasado mes de abril, la 'prueba del talón', en la que colaboran la Dirección General de Salud Pública y el Centro de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León (Chemcyl), suma doce cribados de enfermedades congénitas: hipotiroidismo congénito; fenilcetonuria; fibrosis quística; hiperplasia suprarrenal congénita; anemia falciforme; acidemia glutárica tipo I; deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD); deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD), el déficit de biotinidasa y, a parir de ahora, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, de la homocistinuria y de la acidemia isovalérica.

El Chemcyl es el encargado, desde diciembre de 2016, de las analíticas correspondientes al programa autonómico de detección precoz de enfermedades congénitas, a través de la llamada 'prueba del talón', que se oferta a todos los recién nacidos en la Comunidad entre las 48 y las 72 horas después de su nacimiento y que ha visto paulatinamente cómo se han incrementado el número de patologías a detectar, desde las cuatro inicialmente habilitadas a las doce actualmente ofertadas.

Durante ese periodo, el laboratorio de cribado neonatal ha implantado en su funcionamiento y procesos numerosos cambios y mejoras, que se han trasladado en cada vez más positivos indicadores de calidad y de los tiempos de respuesta, de manera que, en apenas cinco años, recibió la acreditación de la Entidad Nacional de Acreditación (ENAC). Solo cinco centros analíticos de toda España –uno de ellos en Castilla y León– cuentan con esta acreditación de los laboratorios que realizan las pruebas relacionadas con estas enfermedades.