Las personas afectadas por enfermedades raras son colectivos vulnerables frente al coronavirus y expertos, políticos, sanitarios y pacientes coincidieron en la necesidad de asegurar una atención integrada y continua a estas patologías durante la jornada Una hoja de ruta para las Enfermedades Raras: propuestas de consenso para la sanidad, organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Y es que, casi la mitad de las personas con alteraciones de este tipo sufren alguna clase de retraso en su diagnóstico. Esta situación se ha agravado aún más tras a casusa de la actual crisis sanitaria, ya que el 33 por ciento de los pacientes han tenido cancelaciones en sus pruebas de diagnóstico.

Así lo expresó Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras en un evento organizado con el apoyo de la farmacéutica Takeda, en el que numerosas entidades del sector, expertos y representantes se reunieron para exponer los retos causados por la pandemia.

Todos ellos señalaron la falta de información y las barreras de acceso a los cuidados como los desafíos más grandes a los que se enfrentan estas patologías. Tanto es así que algunas personas esperan hasta nueve años o más para obtener su diagnóstico.

El evento sirvió también para presentar un documento, resultado de una iniciativa de diálogo multilateral, del mismo nombre que la jornada.

Un amplio grupo de expertos, incluyendo pacientes y profesionales sanitarios, han analizado y recogido diferentes propuestas de acción concretas para impulsar cambios en las políticas sobre enfermedades raras. El documento analiza desde el diagnóstico a la investigación, pasando por la asistencia sanitaria y la disponibilidad de tratamientos y urge a agilizar los procesos e impulsar la investigación.

Uno de los mayores retos a los que se enfrentan los pacientes con enfermedades raras es la disponibilidad rápida de tratamientos.

José Luis Poveda afirmó que casi un tercio de los afectados asegura no tener acceso o acceso con dificultades a las terapias.

«Esto se debe al elevado tiempo que tardan en estar disponibles en España tras su aprobación por la Agencia Europea del Medicamento y por la desigual cobertura entre regiones», indicó.

A esto hay que añadir que en los procesos de financiación y evaluación no se suelen tener en cuenta los retos particulares de los medicamentos huérfanos. Uno de ellos es la dificultad de obtener datos clínicos suficientes dada la baja prevalencia de las patologías.

«Es necesario replantear el actual sistema de evaluación y financiación de estos medicamentos a través de modelos de acceso temprano en innovaciones que satisfacen necesidades no cubiertas para pacientes que no disponen de otras opciones de tratamiento», apuntó Marian Corral, directora ejecutiva de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu).

Creación de sinergias

A estos problemas, se suma la falta de incentivos y sinergias para institucionalizar el conocimiento y la investigación en enfermedades raras. Esto se plasma en que, a pesar de que en España el número de ensayos es elevado, la colaboración entre centros es deficiente.

«No hay una correcta integración de la actividad investigadora en la carrera profesional ni se destinan suficientes recursos», argumentó Luis Aldamiz, representante del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela. Por ello, los expertos apuestan por impulsar un Plan Estatal de Investigación que coordine y oriente las actuaciones.

La formación de personal, la disponibilidad de herramientas de coordinación entre los centros sanitarios y la designación de suficientes Centros, Unidades y Servicios de referencia (CSUR) multidisciplinares son otros de los grandes desafíos.

Carlos Jiménez, presidente de la Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios, y Alba Santos, directora de la Asociación de Pacientes con Fallo Intestinal y Trasplante Multivisceral (NUPA) coincidieron en señalar la importancia del buen funcionamiento de los sistemas de derivación entre centros. Resulta importante, especialmente entre las regiones, para responder a las necesidades de todos los pacientes y sus familias, tanto en el acceso a pruebas diagnósticas como a segundas opiniones. Tanto pacientes como expertos aseguraron que la aplicación de programas y protocolos comunes, empezando por Atención Primaria, debe impulsarse en todo el territorio nacional.

La iniciativa Hoja de ruta para las Enfermedades Raras contó también con el apoyo de diversas fuerzas políticas. Todos reconocieron que quedan muchos retos por abordar en la materia. Según afirmaron, es necesaria la actualización de la estrategia en estas patologías para ponerlas «en el centro de las políticas de reconstrucción sanitaria».