Diego es el único caso conocido de Síndrome de Dravet en la provincia de Soria. Es un chico de 15 años feliz y risueño, al que le gustan los coches de choque, los camiones de bomberos, la Thermomix, la Fórmula 1..., pero que requiere un seguimiento médico especializado y urgente cuando sufre crisis. Hoy no es el día de las enfermedades raras, pero sensibilizar a la sociedad es clave todo el año para poder avanzar en la investigación y apoyar a las familias.
Sonia Bonilla, su madre y miembro de la junta directiva de la Fundación Síndrome de Dravet que agrupa a unas 200 familias, explica que este síndrome es una encefalopatía epiléptica que empieza en el primer año de vida y debuta con una crisis, que suele coincidir con un episodio febril o después de una vacuna y que después se repite con otras crisis más largas o estatus convulsivos de más de media hora de duración.
En su caso comenzó a los cinco meses con una vacuna y volvió a darse con el tiempo, causándoles «una gran incertidumbre». «De Soria nos mandaron a Zaragoza y ahí se le hizo un estudio genético, en el que se encontró que había una alteración en el gen SCN1A. Tuvimos suerte porque se le diagnosticó en el primer año de vida, ya que hay medicamentos que empeoran las crisis y el nivel cognitivo», explica incidiendo en que la enfermedad no solo incluye crisis epilépticas, sino también otros trastornos como retraso psicomotor, problemas de comportamiento, de sueño, digestivos... por lo que hay distintos grados de afectación.
«El problema es que a día de hoy no tenemos un tratamiento efectivo» y hay niños que requieren varios medicamentos contraepiléticos. «Por ello, desde la fundación intentamos buscar la cura, que es nuestro sueño», indica Sonia Bonilla destacando la importancia de todos los actos de apoyo organizados -como la marcha anual de Ólvega- ya que los fondos van destinados a la investigación. «Es una enfermedad rara porque afecta a muy pocos niños» y son las propias familias las que realizan las aportaciones.
fundación. A lo largo de estos años, la fundación ha conseguido que se aprueben dos medicamentos antiepilépticos para mejorar la calidad de vida, que reducen el número de crisis aunque no solucionan la mutación genética. «Es algo que cuesta un montón de tiempo y de esfuerzo a nivel administrativo», añade. Además, la fundación trabaja en terapias avanzadas o terapia génica para estudiar la modificación del gen y en 2024 está previsto que empiecen algunos ensayos en niños afectados, por lo que la familia de Diego tiene la esperanza de que «la solución llegue en un futuro». Diego no entraría en estos estudios, al no tener el número de crisis que se requieren (sufre unas seis al año), entre otros requisitos.
«En la fundación se ha trabajado mucho y el Síndrome de Dravet es un referente en terapias génicas», porque para poder investigar hace falta que se conozca y haya material para los científicos. «Ha creado sus propios ratones con la mutación para que cualquier científico pueda analizarlos y encontrar una solución. Hay barreras que hay que derribar para facilitar la investigación», por lo que Bonilla insiste en que hay que poner a disposición de los interesados todo lo que se pueda (ayudas, pacientes, datos...). El lema del colectivo es 'Lo que no se conoce no se puede curar', en torno a esa necesidad de dar a conocer el Síndrome de Dravet a la sociedad y la ciencia.
diagnóstico. La familia insiste en que todavía hay muchos casos sin diagnosticar, como personas adultas con epilepsia de la que desconocen las causas y que les provoca un gran deterioro. «Ahora se realizan test genéticos y es más fácil dar con esta mutación», además de que los neurólogos tienen un mayor conocimiento de este tipo de enfermedades y también los pediatras. «En 15 años se ha avanzado mucho y hay mucha más información disponible», apuntan. En Soria al principio había desconocimiento de la enfermedad pero todos los pediatras y el neuropediatra que se incorporó "nos apoyaron mucho en nuestro difícil camino".